24歲生下唐氏綜合征患兒母親，不要神化無創(chuàng)DNA篩選
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婚后生下健康的寶寶，是無數(shù)新婚夫妻的愿望，為此，很多懷孕的媽媽，會(huì)選擇做無創(chuàng)DNA篩查，對(duì)懷孕的寶寶進(jìn)行健康檢查，邵女士懷孕時(shí)就做了無創(chuàng)DNA篩查，并顯示低風(fēng)險(xiǎn)，但很不幸，她生下的寶寶被診斷出犯有唐氏綜合征病癥。24歲的邵女士在她的孩子被診斷出唐氏綜合征后，在社交媒體上分享了她的經(jīng)歷，強(qiáng)調(diào)”不要神化無創(chuàng)神化DNA篩查，理性看待無創(chuàng)DNA篩查”。
她的孩子在出生后的前幾個(gè)月表現(xiàn)出發(fā)育遲緩的跡象，最終在4個(gè)月大時(shí)被確診為唐氏綜合征。盡管她在產(chǎn)前進(jìn)行了無創(chuàng)DNA篩查并顯示低風(fēng)險(xiǎn)，但她和其他15位母親的經(jīng)歷表明，無創(chuàng)篩查并非萬無一失。武漢大學(xué)中南醫(yī)院的張?jiān)浣淌谥赋觯瑹o創(chuàng)DNA篩查是一種篩查工具，而非診斷工具，有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)假陰性結(jié)果，因此需要進(jìn)一步的診斷來確認(rèn)問題。
廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院產(chǎn)科主任醫(yī)師孔琳表示，一些孕產(chǎn)婦，尤其是高齡和初次懷孕的孕產(chǎn)婦，希望通過更多、更細(xì)的檢查來確保孩子出生時(shí)“零缺陷”。但檢查并非越多越安全，特定的基因篩查項(xiàng)目適用于有一定指征的人群。比如，父母雙方或其中一方家族成員有遺傳病史的，會(huì)建議做全外顯子基因檢測。
近年來，不斷進(jìn)步的篩查和診療技術(shù)也讓部分“缺陷寶寶”成為不幸中的“幸運(yùn)兒”。專家介紹，比如，先天性食道閉鎖經(jīng)過早發(fā)現(xiàn)、早治療，手術(shù)治愈率能達(dá)98%，對(duì)孩子以后的生活質(zhì)量幾乎沒有太大影響。
小知識(shí)：
無創(chuàng)DNA篩查（Non-invasive Prenatal Testing），全稱是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是應(yīng)用最廣泛的健康生育篩選技術(shù)， 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，進(jìn)而檢測胎兒是否患三大染色體疾病，可以預(yù)防生下的寶寶不健康。
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